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全國(guó)首個(gè)基于質(zhì)譜技術(shù)的耳聾基因檢測(cè)試劑盒正式獲批!

2023.01.09

文章來(lái)源:達(dá)安基因公眾號(hào)(ID: darb2004)
 
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全國(guó)首個(gè)基于飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)的
耳聾基因檢測(cè)獲證試劑盒
 
 
 
 
2023年1月5日,廣州達(dá)安基因股份有限公司控股子公司——廣州市達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司“二十項(xiàng)遺傳性耳聾基因突變檢測(cè)試劑盒(飛行時(shí)間質(zhì)譜法)”正式獲批國(guó)家藥品監(jiān)督管理局(NMPA)第三類醫(yī)療器械認(rèn)證,是國(guó)內(nèi)首個(gè)基于飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)的獲證試劑盒。
 
 
臨床意義
 
在我國(guó),耳聾在新生兒中的發(fā)病率為1‰~3.47‰,遺傳因素致聾比例達(dá)50%~60%,雖然耳聾相關(guān)基因眾多,但是中國(guó)人群中有明確的常見(jiàn)耳聾基因及其熱點(diǎn)致病變異,在中國(guó)人群中,耳聾基因致病變異攜帶率至少達(dá)15%[1],其中攜帶的耳聾基因變異中約70%來(lái)自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3這4個(gè)熱點(diǎn)基因[2]
進(jìn)行遺傳性耳聾基因檢測(cè)的目的:(1)確診先天性遺傳性耳聾患者,結(jié)合聽(tīng)力檢測(cè)結(jié)果,實(shí)現(xiàn)早期干預(yù);(2)早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性遺傳性耳聾的患者,給予有效防治措施,可以延緩聽(tīng)力下降;(3)明確藥物性聾易感基因變異攜帶者,通過(guò)指導(dǎo)用藥,避免耳聾的發(fā)生;(4)早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力正常的耳聾基因變異攜帶者,為其本人及家庭成員的婚育提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢;(5)通過(guò)早期預(yù)防和干預(yù),減少社會(huì)和家庭經(jīng)濟(jì)投入[1]。
 
 
 
 
產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)
 
 
覆蓋全面
單個(gè)反應(yīng)孔檢測(cè)4個(gè)基因20個(gè)位點(diǎn),覆蓋中國(guó)人群的大部分熱點(diǎn)位點(diǎn)。
 
操作簡(jiǎn)單
成套檢測(cè)試劑盒搭配DR MassARRAY自動(dòng)化的操作系統(tǒng)和強(qiáng)大的數(shù)據(jù)分析軟件,極大縮短了手動(dòng)操作時(shí)間。
 
準(zhǔn)確率高
DR MassARRAY平臺(tái)分型結(jié)果與金標(biāo)準(zhǔn)sanger測(cè)序法結(jié)果一致率達(dá)99.99%。
 
通量靈活
DR MassARRAY系統(tǒng)配備的96孔芯片可以分批使用,單次可以上機(jī)檢測(cè)1或2張芯片,檢測(cè)樣本通量靈活。
 
性價(jià)比高
使用常規(guī)PCR試劑,無(wú)需熒光探針,將多重靶標(biāo)檢測(cè)集中到盡可能少的反應(yīng)中,高效節(jié)約了時(shí)間、試劑、人工成本。
 
 
DR MassARRAY 飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測(cè)系統(tǒng)
 
 
DR MassARRAY是國(guó)內(nèi)研發(fā)、生產(chǎn),專為醫(yī)院和臨床檢測(cè)中心設(shè)計(jì)的一款中等通量的基因測(cè)序系統(tǒng),完美地整合了PCR技術(shù)的高靈敏度、芯片技術(shù)的高通量、質(zhì)譜技術(shù)的高精確度和智能分析的強(qiáng)大功能,是全國(guó)首家獲批的可直接用于核酸檢測(cè)的質(zhì)譜檢測(cè)系統(tǒng)。
 
參考文獻(xiàn)
1. 遺傳性耳聾基因篩查規(guī)范[J].中華醫(yī)學(xué)雜志,2021.
2. 遺傳性耳聾基因變異篩查技術(shù)專家共識(shí)[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2019.