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新突破!“芯”階段|達(dá)安基因遺傳性耳聾基因篩查試劑獲批上市!

2024.12.19

文章來(lái)源:贏享分子診斷公眾號(hào)(ID:  daangenescb)

近日,達(dá)安基因自主研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒(PCR-流式熒光雜交法)(國(guó)械注準(zhǔn)20243402614)獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局頒發(fā)的三類(lèi)醫(yī)療器械注冊(cè)證,正式上市!

 

該產(chǎn)品基于流式熒光雜交技術(shù),針對(duì)干血斑樣本基因組DNA中的4個(gè)遺傳性耳聾基因的17個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),檢測(cè)結(jié)果用于遺傳性耳聾的輔助診斷,可作為常規(guī)物理聽(tīng)力篩查的補(bǔ)充,特別是可發(fā)現(xiàn)常規(guī)物理聽(tīng)力篩查無(wú)法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發(fā)性耳聾基因攜帶者。這也是國(guó)內(nèi)第二款獲批的可用于遺傳性耳聾基因“輔助診斷+篩查”用途的試劑盒,將積極助力遺傳性耳聾的精準(zhǔn)防治。


 

產(chǎn)品特點(diǎn)

檢測(cè)全面:一次同時(shí)檢測(cè)4個(gè)遺傳性耳聾基因17種突變位點(diǎn),覆蓋人群中熱點(diǎn)突變位點(diǎn)

 

權(quán)威認(rèn)證:獲得NMPA“輔助診斷+篩查”雙重用途資質(zhì)

 

操作簡(jiǎn)便:人工操作步驟少,檢測(cè)結(jié)果判讀簡(jiǎn)單直觀

 

靈活高效:?jiǎn)未慰蓹z測(cè)1-96個(gè)樣本,滿足不同通量需求,整個(gè)流程僅需4-5小時(shí)

 

安全防污染:添加UNG酶/dUTP體系,保障檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確可靠

 

準(zhǔn)確度高:經(jīng)過(guò)10000+例臨床樣本的驗(yàn)證,陰性符合率及陽(yáng)性符合率均為100%


 

60%以上的耳聾與基因缺陷有關(guān)

耳聾是一種普遍高發(fā)的聽(tīng)力障礙性疾病,會(huì)對(duì)生活的許多方面產(chǎn)生負(fù)面影響。耳聾病因復(fù)雜,主要是由遺傳因素和非遺傳因素引起,其中遺傳因素主要是由于個(gè)體耳聾基因缺陷,導(dǎo)致不同程度聽(tīng)力下降,致病基因會(huì)通過(guò)不同的遺傳方式傳遞給下一代,由遺傳因素導(dǎo)致的耳聾約占60%。

 

目前,已知的耳聾基因有近200種,我國(guó)較常見(jiàn)的耳聾致病基因有4種:GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因、線粒體12S rRNA基因等。GJB2是導(dǎo)致先天性耳聾的遺傳基因,SLC26A4和藥物性耳聾基因檢測(cè)主要針對(duì)后天遲發(fā)性耳聾。我國(guó)人群中,耳聾基因致病變異攜帶率至少達(dá)15%;其中,GJB2基因是中國(guó)人最常見(jiàn)的致聾基因,在耳聾患者中約占21%。

目前還沒(méi)有根治耳聾的有效手段,但是遺傳性耳聾可防可控。筑牢耳聾的三級(jí)預(yù)防體系,從基因水平對(duì)耳聾進(jìn)行病因?qū)W診斷,實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)、早預(yù)警。



 

耳聾基因熱點(diǎn)致病變異篩查

助力早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)

采用高效的手段對(duì)相關(guān)人群進(jìn)行耳聾基因篩查,對(duì)于預(yù)防聽(tīng)力殘疾的發(fā)生有重要意義。雖然耳聾相關(guān)基因眾多,但是中國(guó)人群中有明確的常見(jiàn)耳聾基因及其熱點(diǎn)致病變異。通過(guò)對(duì)這些明確致病的高頻基因進(jìn)行檢測(cè),早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力正常的耳聾基因變異攜帶者,為其本人及家庭成員的婚育提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢;結(jié)合聽(tīng)力檢測(cè),確診先天性遺傳性耳聾患者;早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾患者,給予有效防治措施延緩聽(tīng)力下降;明確藥物性耳聾基因變異攜帶者,通過(guò)指導(dǎo)用藥,避免耳聾的發(fā)生,從而實(shí)現(xiàn)遺傳性耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)及早預(yù)警。

 

近年來(lái),隨著遺傳性耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目在國(guó)內(nèi)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的普遍開(kāi)展,針對(duì)耳聾基因檢測(cè)也相繼推出了一系列的規(guī)范性文件,為臨床醫(yī)生及檢測(cè)專(zhuān)業(yè)人員提供專(zhuān)業(yè)性指導(dǎo)。


 

達(dá)安基因液相芯片遺傳疾病檢測(cè)方案

在出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略中,分子診斷技術(shù)的高速發(fā)展為精準(zhǔn)檢測(cè)提供了“利器”。達(dá)安基因作為國(guó)內(nèi)早期引進(jìn)液相芯片技術(shù)的企業(yè)之一,結(jié)合液相芯片技術(shù)的多重檢測(cè)特點(diǎn)以及自身在分子診斷試劑開(kāi)發(fā)、生產(chǎn)的經(jīng)驗(yàn)和優(yōu)勢(shì),致力于為臨床檢測(cè)提供更精準(zhǔn)、便捷、高效的檢測(cè)平臺(tái)和應(yīng)用。此前獲批上市了基于液相芯片平臺(tái)的地中海貧血基因檢測(cè)項(xiàng)目,已經(jīng)服務(wù)于國(guó)內(nèi)多家醫(yī)療機(jī)構(gòu);此次獲批的遺傳性耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目,進(jìn)一步豐富了液相芯片平臺(tái)的臨床應(yīng)用,積極助力遺傳疾病的精準(zhǔn)診療。